Espina bífida
La espina bífida o mielodisplasia es una malformación congénita del tubo neural y de la columna vertebral. Esta página ofrece una orientación general sobre sus tipos, manifestaciones clínicas, complicaciones, tratamiento y prevención.
Índice de contenidos
Qué es la espina bífida
La espina bífida, o mielodisplasia, es un trastorno del desarrollo que afecta a los huesos de la columna, la médula espinal, el tejido nervioso circundante y el saco con líquido cefalorraquídeo. Se produce en fases muy tempranas de la gestación y puede localizarse en cualquier segmento vertebral.
La malformación provoca que las estructuras neurales queden en mayor o menor contacto con el exterior. Dentro del bloque de columna vertebral, esta página se integra en el apartado de malformaciones congénitas, porque no se trata de una patología regional cervical, dorsal o lumbar, sino de una alteración del desarrollo embrionario del tubo neural y del raquis.
Su expresión clínica es muy variable. Algunas formas ocultas pueden ser asintomáticas y detectarse de manera incidental, mientras que las formas abiertas, especialmente el mielomeningocele, pueden asociarse a afectación neurológica, alteraciones ortopédicas, problemas urológicos y necesidad de seguimiento multidisciplinar.
Idea clave: la espina bífida no debe interpretarse como un simple problema mecánico de espalda. Es una malformación congénita con posibles repercusiones neurológicas, ortopédicas, urológicas y funcionales.
Etiología
La espina bífida es una anomalía congénita del tubo neural, al igual que la anencefalia y el encefalocele. Su origen es multifactorial: intervienen factores genéticos y ambientales, sin un patrón hereditario simple.
El tubo neural se forma en etapas muy tempranas del embarazo y puede no cerrarse total o parcialmente, generando una anomalía congénita del tubo neural. Uno de los factores de riesgo más importantes es la deficiencia de ácido fólico.
- Déficit de ácido fólico periconcepcional.
- Diabetes materna mal controlada.
- Exposición a determinados medicamentos.
- Susceptibilidad genética multifactorial.
- Antecedentes familiares, aunque la mayoría de los casos son esporádicos.
Se recomienda que las mujeres en edad fértil reciban suplementación con ácido fólico antes del embarazo y durante el primer trimestre, ya que el cierre del tubo neural ocurre cuando muchas aún desconocen que están embarazadas. En mujeres con antecedentes o factores de riesgo, la pauta debe individualizarse bajo supervisión médica.
Patogenia
Se han propuesto varias teorías para explicar el desarrollo de la espina bífida y sus formas clínicas. Más allá del detalle histórico, todas buscan explicar por qué falla el cierre normal del tubo neural o del arco posterior vertebral y cómo se relaciona esto con otras alteraciones asociadas.
- Alteración del cierre óseo posterior: el arco vertebral posterior no se cierra correctamente.
- Fallo del cierre del tubo neural: las estructuras nerviosas quedan expuestas o mal protegidas.
- Alteraciones asociadas del líquido cefalorraquídeo: pueden relacionarse con hidrocefalia, malformación de Arnold-Chiari u otras complicaciones.
- Desarrollo anómalo de tejidos neurales y meníngeos: explica la diferencia entre formas ocultas, meningoceles y mielomeningoceles.
Clasificación
De forma práctica, la espina bífida puede organizarse en dos grandes grupos: formas ocultas o cerradas y formas abiertas o visibles. Esta distinción es útil porque condiciona el pronóstico, el seguimiento y la necesidad de tratamiento precoz.
Forma cerrada y no visible desde el exterior, habitualmente cubierta por piel y muchas veces asintomática.
Formas visibles como protrusión externa, entre las que destacan el meningocele y el mielomeningocele.
- Meningocele: protrusión del saco meníngeo lleno de líquido cefalorraquídeo, sin tejido nervioso funcional en su interior.
- Mielomeningocele: protrusión que incluye membranas, raíces nerviosas y médula espinal.
Espina bífida oculta
Es una forma de raquisquisis no visible desde el exterior, porque está cubierta por la piel. Su diagnóstico muchas veces es incidental, al realizar una radiografía o una prueba de imagen por otro motivo.
Generalmente es asintomática. El defecto óseo suele ser pequeño y la médula espinal y los nervios pueden ser normales. Sin embargo, en algunos casos existen signos cutáneos, neurológicos, urológicos u ortopédicos que obligan a estudiar mejor la situación.
Manifestaciones clínicas
- Cutáneas: angiomas, hipertricosis, lipomas o pequeños orificios cutáneos, casi siempre en la línea media del dorso.
- Neurológicas: debilidad en piernas o pies, atrofia, pie equino neurógeno o síntomas que aparecen años después.
- Esfinterianas: incontinencia urinaria o fecal, sobre todo a partir de edades en las que ya debería existir control normal.
- Ortopédicas: deformidades o asimetrías en pies y piernas.
Entre las formas asociadas destacan el lipoma intradural, capaz de comprimir la duramadre o las raíces nerviosas, y el seno dérmico, que puede invadir estructuras nerviosas y dar problemas clínicos progresivos.
Formas abiertas: meningocele y mielomeningocele
Las formas abiertas de espina bífida se manifiestan como una protrusión externa de tejido meníngeo o neural. La mayor parte se localiza en el raquis lumbar o sacro, aunque también puede aparecer en segmentos cervicales o dorsales.
Meningocele
El meningocele es una malformación con quiste meníngeo lleno de líquido cefalorraquídeo. A veces puede contener grasa, como en el lipomeningocele. Suele localizarse en la región lumbosacra y puede ser asintomático o tener escasa repercusión neurológica.
El diagnóstico suele ser clínico al nacer y el pronóstico puede ser bueno tras la reparación quirúrgica, especialmente cuando no existe tejido nervioso funcional incluido en el saco.
Mielomeningocele
El mielomeningocele es la forma más grave. El quiste contiene membranas, nervios y médula espinal. Puede estar expuesto y filtrar líquido cefalorraquídeo, por lo que requiere una actuación rápida por el alto riesgo de infección y de daño neurológico adicional.
Puede asociarse a parálisis de miembros inferiores, alteraciones urinarias, problemas ortopédicos, afectación respiratoria y trastornos esfinterianos. El diagnóstico al nacer suele basarse en la observación clínica de la lesión.
Tratamiento inicial: suele requerir cirugía urgente para proteger el tejido nervioso, reconstruir la duramadre y cubrir adecuadamente la lesión.
Complicaciones
La espina bífida puede asociarse a complicaciones neurológicas, ortopédicas, urológicas y funcionales de intensidad variable. El riesgo depende del tipo de lesión, de su nivel y de la existencia de malformaciones asociadas.
- Hidrocefalia: frecuente sobre todo en mielomeningoceles y relacionada con malformaciones asociadas como el síndrome de Arnold-Chiari.
- Siringomielia: quiste medular cervical o torácico que puede producir debilidad, pérdida sensitiva y escoliosis.
- Anclaje medular: la cicatrización tras cirugía puede impedir el ascenso normal de la médula y originar dolor, debilidad o rigidez progresiva.
- Complicaciones urológicas: vejiga neurógena y disfunción esfinteriana.
- Complicaciones ortopédicas: deformidades de miembros inferiores y alteraciones estructurales del aparato locomotor.
- Repercusión social y funcional: necesidad de ayudas, adaptación y apoyo psicosocial.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de espina bífida y de la repercusión funcional. La espina bífida oculta muchas veces no requiere intervención, mientras que el meningocele y, sobre todo, el mielomeningocele suelen necesitar cirugía precoz.
En las formas abiertas el objetivo es evitar infección, proteger las estructuras nerviosas, reconstruir la zona y limitar el daño neurológico adicional.
Muchos pacientes requieren rehabilitación, ayudas ortopédicas, vigilancia urológica y control neurológico a largo plazo.
La médula anclada, la hidrocefalia, la alergia al látex y las alteraciones musculoesqueléticas forman parte del seguimiento habitual en muchos casos.
Tras la cirugía pueden ser necesarios ejercicios, dispositivos ortopédicos y seguimiento multidisciplinar. Un porcentaje importante de pacientes puede caminar con o sin ayudas. También conviene recordar que muchos presentan inteligencia normal y que el pronóstico funcional depende mucho del nivel de lesión y de las complicaciones asociadas.
Prevención
La medida preventiva más importante es el consumo adecuado de ácido fólico antes del embarazo y durante el primer trimestre. Esta estrategia puede reducir de forma relevante la incidencia de defectos del tubo neural.
- Suplementación con ácido fólico antes del embarazo y durante el primer trimestre.
- Dieta rica en folatos: cítricos, verduras de hoja verde, legumbres y cereales fortificados.
- En mujeres con antecedentes o factores de riesgo, dosis más altas bajo supervisión médica.
- Control adecuado de enfermedades maternas como diabetes o epilepsia.
- Diagnóstico prenatal para planificar parto y tratamiento inmediato.
En algunos centros también se realiza cirugía fetal para reparar el mielomeningocele antes del nacimiento. Su indicación debe valorarse de forma individualizada en unidades especializadas.
Dentro del bloque de columna
La espina bífida forma parte del apartado de malformaciones congénitas del bloque de columna. También puede relacionarse con deformidades vertebrales y con otras páginas de orientación general: